Patologías asociadas al trastorno de conducta de sueño REM. Descripción de una serie hospitalaria / Conditions associated with REM sleep behaviour disorder: Description of a hospital series

Introducción: El trastorno de conducta de sueño REM (TCSR) se caracteriza por conductas violentas (gritos, patadas, sueños vívidos) durante la fase REM del sueño. Tiene una prevalencia del 1-2% de la población general, especialmente en varones y en mayores de 60 años. En la última década se ha asociado como pródromo a una enfermedad neurodegenerativa. Nos proponemos analizar las patologías asociadas a los 33 pacientes con TCSR atendidos en la Unidad Multidisciplinar de Trastornos del Sueño del Hospital Infanta Sofía, y su respuesta al tratamiento farmacológico. Pacientes y métodos: Análisis descriptivo, retrospectivo, observacional, de los pacientes con diagnóstico de TCSR, atendidos en la consulta monográfica de Neurología, desde octubre de 2012 hasta diciembre de 2015. Se valoran la edad, el sexo, las enfermedades asociadas, y los tratamientos empleados. Resultados: De los 365 pacientes valorados en la consulta, 33 presentan TCSR: 13 mujeres (40%) y 20 hombres (60%), con una edad media de 62,72 años. En el 48% se identifica una patología asociada: la más frecuente es el deterioro cognitivo leve (69%). El porcentaje de TCSR con patología asociada en mayores de 60 años se eleva al 68%. El 82% de los casos han requerido tratamiento. El fármaco más utilizado ha sido el clonazepam (76%), seguido de melatonina (9%), gabapentina (6%) y trazodona (3%). Discusión: En nuestra serie el 48% de los pacientes presentan una patología asociada. La mayor edad influye directamente en la posibilidad de encontrar una patología asociada. La gran mayoría han precisado tratamiento farmacológico por la severidad de los síntomas, siendo el clonazepam (76%) el fármaco más utilizado

Introduction: REM sleep behaviour disorder (RBD) is characterised by violent behaviours (screaming, kicking, vivid dreams) during REM sleep. It has a prevalence of 1% to 2% of the general population and is especially frequent in men and the population older than 60. In the last decade, RBD has been suggested to be a prodrome of neurodegenerative disease. We analysed associated neurological diseases and responses to drug treatment in 33 patients with RBD treated in the multidisciplinary sleep disorders unit at Hospital Infanta Sofía. Patients and methods: We conducted an observational descriptive retrospective analysis of patients diagnosed with RBD and treated in our multidisciplinary sleep disorders unit between October 2012 and December 2015. We recorded age, sex, associated diseases, and treatments administered to these patients. Results: A total of 365 patients were attended at our unit, including 33 with RBD: 13 women (40%) and 20 men (60%). Mean age was 62.72 years. An associated disorder was identified in 48%, with the most common being mild cognitive impairment (69%). The percentage of patients with RBD and an associated disorder among patients older than 60 was 68%. Eighty-two percent of the patients required treatment. The most commonly used drug was clonazepam (76%), followed by melatonin (9%), gabapentin (6%), and trazodone (3%). Discussion: In our series, 48% of the patients had an associated disorder. The likelihood of detecting an associated disorder increases with patients’ age. The vast majority of patients required drug treatment due to symptom severity; the most frequently administered drug was clonazepam (76%)

[Restless legs syndrome. Features and impact on sleep]. / Síndrome de piernas inquietas. Características e impacto sobre el sueño.

INTRODUCTION: Restless legs syndrome (RLS) is a chronic neurological disorder that has a negtive influence on sleep. We describe clinical spectrum, polysomnogram and impact on sleep of patients' series with RLS. METHODS: We studied 49 patients with RLS. We analyse socio- demographic information, clinical features, therapy and impact on sleep. We realized differents questionnaire: Index of Severity of Sleep, Epworth Scale, Index-RLS, Questionnaire Quality of Life-RLS and Questionnaire from limitation of laboral productivity. RESULTS: Mean age is 60.33+/-14.27 with similar distribution enter gender. They presented a positive family history in 36,73% with predominant in early onset of symptoms. Secondary causes more frequent associated were rheumatoid arthritis, iron-deficiency, uremia, pregnancy and polineuropathy. Significative prevalence of insomnia (73,43%) and periodic limb movement disorder (51,02%), obstructive sleep apnea syndrome (22,45%) and hipersomnia (22,45 %). Pharmacological treatment more used were dopaminergic drugs. We didn't find significant stadistic differences enter clinical feature and therapy, so tendency to better quality of life with dopaminergic drugs. CONCLUSIONS: It's an neurological disorder with important delay in diagnosis. Early detection is needed because important impact on sleep efficiency and quality of life, and improvement with therapy, solely dopaminergic drugs.

Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial. Evaluación y variabilidad en 52 pacientes / Mitochondrial respiratory chain diseases. Evaluation and variability in 52 patients

Introducción. La variabilidad clínica, electrofisiológica, de las deficiencias bioquímicas y genéticas se evaluó en 52 pacientes diagnosticados de enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial (ECRM). Pacientes y métodos. Se evaluó a 26 hombres y 26 mujeres, de edades comprendidas entre 19 y 79 años, mediante exploración clínica, técnicas electrofisiológicas, biopsia de músculo y estudios bioquímico y genético. Resultados. Se clasificó a los pacientes en siete fenotipos: miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, oftalmoplejía progresiva plus con ataxia, síndrome de Kearns-Sayre, encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS), encefalopatía mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF) y encefalopatía. Cada fenotipo puede debutar de forma diferente. La electromiografía mostró miopatía en 39 casos y diferentes tipos de neuropatía en 10. En 47 casos se puso de manifiesto la presencia de fibras rojo rasgadas COX negativas o alteraciones mitocondriales prominentes al microscopio electrónico. Se observaron deleciones simples y múltiples, así como tres mutaciones puntuales diferentes. Se encontraron deficiencias de los complejos I, II, III y IV aisladas o en diferentes asociaciones. Conclusiones. Las ECRM muestran grandes diferencias entre ellas en los estudios clínicos, bioquímicos y genéticos. Algunos pacientes con manifestaciones inespecíficas, principalmente del sistema nervioso central, requieren una atención cuidadosa y que se plantee la sospecha diagnóstica de ECRM (AU)

Introduction. Clinical, electrophysiological, genetic and biochemical deficiencies variability were evaluated in 52 patients diagnosed of mitochondrial respiratory chain diseases (MRCD). Patients and methods. 26 men and 26 women, aged 19 to 79 years, were tested by clinical examination, electrophysiological techniques, muscle biopsy and genetic and biochemical studies. Results. The patients were classified into seven phenotypes: myopathy, chronic progressive external ophthalmoplegia, progressive ophthalmoplegia plus ataxia, Kearns-Sayre syndrome, mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke episodes (MELAS), myoclonic encephalopathy with ragged-red fibers (MERRF), and encephalopathies. Each phenotype may begin by different ways. The electromiography showed myopathy in 39 cases and various types of neuropathy in 10. Ragged-red COX negative fibers or widespread electron microscopic abnormalities were found in 47 cases. Simple deletions, multiple deletions and three different point mutations were observed. Deficiency of complexes I, II, III and IV were found alone or in different associations. Conclusions. MRCD shows wide variations in clinical, genetic and biochemical studies. Some patients with nonspecific manifestations, mainly of central nervous system, need careful attention and to be on account of diagnostic suspicion (AU)

Hipertensión intracraneal benigna. Antecedentes, clínica y tratamiento en una serie de 41 pacientes / Benign intracranial hypertension. History, clinical features and treatment in a series of 41 patients

Introducción. La hipertensión intracraneal benigna (HICB) es un síndrome caracterizado por la elevación anormal de la presión intracraneal con una composición normal del líquido cefalorraquídeo (LCR) y en ausencia de hidrocefalia o lesión expansiva intracraneal. Objetivo. El presente trabajo pretende, mediante el análisis de pacientes diagnosticados de HICB, evaluar sus características epidemiológicas, clínicas y terapéuticas. Pacientes y métodos. Se revisaron 87 protocolos de pacientes diagnosticados de hipertensión intracraneal con TAC cerebral normal, entre los años 1999 y 2002. Se seleccionaron 41 pacientes según los criterios de HICB. Resultados. Los resultados alcanzados nos permiten dibujar el siguiente perfil: una mujer (más del 70 por ciento) de entre 21 y 30 años (29 por ciento), fumadora, obesa (59 por ciento), con aumento de peso reciente (37 por ciento), que consulta tras llevar más de tres meses con cefalea (89 por ciento), alteraciones de la agudeza visual (más del 50 por ciento) y náuseas con algún vómito (más del 40 por ciento). En la exploración presenta papiledema bilateral (100 por ciento), una presión de LCR mayor de 20 cmH2O (40,78 ñ 15,55 cmH2O) con composición normal, sin alteraciones en las pruebas de neuroimagen. Conclusión. El tratamiento con acetazolamida fue favorable (51,2 por ciento), y resultó definitiva (70 por ciento) la derivación lumboperitoneal cuando fue necesaria (30,7 por ciento); son mejores estas cifras si se consideran los pacientes con una menor presión del LCR en el momento del diagnóstico (p < 0,035) (AU)

Introduction. Benign intracranial hypertension (BIH) is a syndrome characterized by the abnormal elevation of the pressure intracranial with a normal composition of the cerebrospinal fluid (CSF) and in absence of ventriculomegaly or someone intracranial expansive lesion. Aim. The present work seeks, by means of the analysis of diagnosed patients of HICB, to evaluate its epidemic, clinical and therapeutic features. Patients and methods. 87 protocols intracranial hypertension diagnosed patients with normal cerebral TAC were revised, between 1999 and 2002. 41 patients were selected assisting to the approaches of hypertension benign intracranial. Results. The reached results allow us to draw the following profile, a woman (> 70%) of between 21 and 30 years (29%), smoker, obese (59%) with an recent increase of weight (37%) that consults after taking more than three months with headache (89%), alterations of the visual acuity (> 50%) and nauseas with some vomit (> 40%). In the exploration it presents bilateral papilledema (100%), a pressure of LCR bigger than 20 cmH2O (40,78 ± 15,55 cmH2O) with normal composition, without alterations in the neuroradiological study results. Conclusion. The treatment with acetazolamide was favourable (51,2%), being definitive (70%) the lumbar peritoneal shunt when it is specified (30,7%), being improves these figures in those patients with a smaller pressure of the LCR in the moment of the diagnosis (p<0,035) (AU)

Polimiositis grave durante el tratamiento con simvastatina / Severe polymyositis with simvastatin use

Introducción. Los accidentes isquémicos transitorios (AIT), como única manifestación clínica de una malformación arteriovenosa dural, son una forma de presentación clínica muy infrecuente. Caso clínico. Varón de 68 años con episodios recurrentes de hemiparesia derecha, debido a las alteraciones hemodinámicas originadas por una malformación arteriovenosa dural localizada en la fosa media derecha, con un drenaje venoso cortical hacia el seno longitudinal superior, que dificulta el drenaje de las venas corticales parietales izquierdas. En la tomografía computarizada y la resonancia magnética de ingreso se observó sangre en un surco parietal izquierdo, sin lesiones parenquimatosas. Dicha fístula arteriovenosa dural se trató inicialmente por vía endovascular con partículas de polivinil-alcohol de 150-250 µm; pero, tras 11 días, el enfermo volvió a presentar nuevos cuadros de hemiparesia derecha cada vez más frecuentes e intensos, lo que llevó a la búsqueda del tratamiento definitivo de la fístula arteriovenosa dural con cianoacrilatos. En los cinco años de control tras la embolización no se ha vuelto a presentar ningún cuadro similar. Conclusiones. En las fístulas arteriovenosas durales la vena cortical arterializada puede impedir el drenaje de otras venas hacia el seno venoso común. En raras ocasiones, estas fístulas pueden inducir la aparición de cuadros de accidentes isquémicos transitorios en territorios alejados de la localización de dicha malformación arteriovenosa Introducción. La toxicidad muscular es el principal efecto secundario de las estatinas, aunque es muy poco frecuente (menos de un 0,5 por ciento). La mayoría de las veces produce una miopatía leve y transitoria, que cede tras la suspensión del fármaco. Presentamos el caso de una polimiositis grave relacionada con la ingesta de simvastatina. Caso clínico. Varón de 75 años con antecedentes de hipercolesterolemia, en tratamiento con 20 mg/día de simvastatina desde hace seis meses, que presentó un cuadro de dos meses de evolución de disfagia, debilidad muscular progresiva de las cuatro extremidades de predominio proximal y mialgias durante el ejercicio, que no cedió tras la suspensión de simvastatina. En los hallazgos de laboratorio presentó 6.010 UI/L de CPK, 1.406 UI/L de LDH y 51 UI/L de aldolasa. En la biopsia muscular se observó un abundante infiltrado linfocitario que rodeaba las estructuras vasculares, abundante necrosis sarcoplasmática focal con miofagocitosis y una gran variabilidad en los tamaños de las fibras; se apreciaban fibras de hasta 210 µm. Se inició tratamiento con corticoides y presentó una franca mejoría clínica y normalización de la CPK en 4 meses. Discusión. La patogenia de la toxicidad muscular por estatinas no se conoce bien, aunque los estudios con ratas proponen una alteración de la permeabilidad de la membrana muscular con presencia de necrosis de fibras, pero no de infiltrados celulares, lo que apunta a una miopatía no inflamatoria que es dependiente de la dosis y mayor con estatinas lipofílicas. En el caso descrito, junto con el de Giordano et al, la aparición en la biopsia de un abundante infiltrado inflamatorio linfocitario y la remisión de los síntomas tras la administración de corticoesteroides, sugieren la posibilidad de un mecanismo inmunológico mediado por células, y no sólo una alteración de la permeabilidad de la membrana (AU)

Introduction. Myotoxicity is the most common adverse reaction of statins, being its frequency less than 0.5%. Mild myopathy reversible after statin withdrawal is the most common event. We present a case of severe polymyositis which was likely to be induced by simvastatin. Case report. 75 years-old man with hypercholesterolemia treated with simvastatin 20 mg/day for 6 months started previous 2 months with proximal limb weakness, dysphagia and myalgias during exercise that did not release after simvastatin withdrawal. Laboratory findings showed increased creatinin kinase (6,010 UI/L), raised aldolase (51 UI/L) and lactic-acid dehydrogenase (1,406 UI/L). Muscular biopsy showed abundant inflammatory cell infiltration in perivascular areas, muscle fibre necrosis with miofagocitosis and considerable variation in fibre size, some of them reaching 210 µm. Treatment with cortico-esteroids was started and 4 months later clinical remission and nomalization of creatinin kinase was observed. Discussion. Mechanisms of statins-induced myotoxicity are not well-known. Studies in rats suggest a muscle membrane defect (increased membrane fluidity) and abundant signs of damage (fiber necrosis, hipercontraction) but no cellular infiltrates were seen, pointing to a non-inflammatory myopathy which was dose dependent. In our case, and Giordano’s et al, the remission of the disease with cortico-esteroid therapy and the finding of abundant inflammatory cell infiltration suggest the implication of immunological mechanism and not only a muscle membrane defect (AU)

Aportaciones del estudio neurofisiológico en el diagnóstico de un paciente con temblor ortostático / The contributions of a neurophysciological study in the diagnosis of patient with orthostatic tremor

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